先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患者并发卵巢肾上腺残余瘤的临床特征分析

目的 总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 21-羟化酶缺陷(21-OHD)女性患者合并卵巢肾上腺残余瘤(OART)的临床特征.方法 回顾性分析2010年1月至2015年1月中山大学第一医院儿科内分泌专科诊断的4例合并OART的CAH21-OHD患者临床症状、生长及骨龄进展、血清类固醇激素水平、影像学检查结果、OART术后随诊情况.结果 4例OART占同期本专科女性CAH的2.5％,同期男性CAH睾丸肾上腺残余瘤检出率为29.5％.失盐型3例,单纯男性化型1例.OART诊断年龄分别在8岁11月龄、15岁10月龄、21岁5月龄和9岁4月龄.OART诊断前患儿的氢化可的松用量16～24 mg/(m2·d),临床表现有痤疮增多、嗓音低沉、闭经(2例),未达成年身高者伴生长加速,骨龄进展与年龄进展比值分别达1.2(促性腺激素释放激素类似物治疗中)和2.0,血清相关类固醇激素水平均显著增高,均伴肾上腺过度增生.仅1例术前经盆腔彩超及MRI诊断OART,余3例在拟行单侧肾上腺次全切除时发现病灶并予切除.OART术后随诊时间分别为:4年10个月、4年9个月、3年10个月和2年9个月,氢化可的松用量降至14～19 mg/(m2·d),原控制不佳状态获不同程度改善.结论 女性CAH患者肾上腺残余瘤发病率显著低于男性,OART诊断前患儿有男性化表现加重、生长和骨龄进展加速、血清相关激素水平增高和肾上腺过度增生等.手术切除OART可不同程度地改善原高雄激素控制不佳状态.