65例北方汉族患者HLA基因多态性与再生障碍性贫血的相关性研究

目的:探讨65例北方汉族患者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因多态性与再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)的相关性.方法:采用聚合酶链式反应联合序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide,PCR-SSO)为基础的分型技术,对65例AA患者样本及772例正常对照样本的HLA-A、-B、-C、-D RB1、-DQB1基因位点进行高分辨分型,通过x2检验、连续校正x 2检验、双侧Fisher精确概率法和优势比(odds ratio,OR)分析HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因与AA的相关性.结果:AA病例组与正常对照组相比,HLA-B*1302(10％ vs 4.21％)、HLA-B*3501(7.69％ vs 3.89％)、HLA-DRB1*0701(10％ vs 4.73％)、HLA-DRB1 *0901(19.23％ vs 7.58％)、HLA-DQB1*0202(9.23％ vs 3.76％)基因频率显著升高(P＜0.05);卡方值分别为9.049、4.336、6.838、20.974、8.968,OR比分别为2.528、2.061、2.239、2.904、2.605,而HLA-A*3303(1.54％ vs 6.93％)、HLA-DQB1*0302(1.54％ vs 6.02％)基因频率显著减低(P＜0.05).卡方值分别为5.726、4.505,OR比分别为0.210、0.244.结论:65例北方汉族患者中HLA-A、-B、,RB1、-DQB1基因多态性与再生障碍性贫血发生相关,HLA-B*1302、HLA-B*3501、HLA-DRB1 *0701、HLA-DRBJ *0901、HLA-DQB1 *0202可能为AA发生的易感基因,HLA-A*3303、HLA-DQB1*0302可能为AA的保护性基因.