一个着色性干皮病C组家系XPC基因的新突变

Lijuan Wang,Sexin Huang,Jie Li,Yang Zou,Peiwen Xu,Ming Gao,Ranran Kang,Hongqiang Xie, Xianda Wei,Yuping Niu,Xiaowei Liu,Yuan Gao

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2018）

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摘要

目的探讨1个C组着色性干皮病家系XPC (XPC complex subunit,DNA damage recognition and repair factor)基因的突变情况.方法采用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行突变分析.在确定突变后,对其父母进行致病基因位点确认;用逆转录-PCR检测突变对mRNA的影响.结果先证者携带XPC基因c.2098G＞T和c.2034-7_2040del复合杂合突变,其中c.2098G＞T突变导致第700位的氨基酸由Gly变为终止密码子,而c.2034-7_2040del突变导致mRNA缺失了第11外显子的82个核苷酸,使肽链从940个氨基酸截短至679个,两个突变分别遗传自其父母.在100名无亲缘关系的正常对照中未检测到上述突变.结论 XPC基因c.2098G＞T和c.2034-7_2040del复合杂合突变可导致XPC基因表达异常,造成XPC功能减弱或丧失,可能是该患者的发病原因.

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