SCN2A基因突变导致的癫痫表型特点

目的 总结SCN2A基因突变导致的癫痫表型谱.方法 收集2006年9月至2017年10月在北京大学第一医院儿科诊治的癫痫患儿,且通过靶向捕获二代测序发现SCN2A基因突变阳性者,回顾性总结和分析患儿临床特点.结果 共收集21例SCN2A基因突变阳性的患儿,其中男16例、女5例,检测到21种不同的突变类型,其中11例为新生突变,10例为遗传性突变.21例患儿的癫痫发作起病年龄为2日龄~2岁6月龄,其中新生儿期起病6例(29%),1~3月龄起病6例(29%),4~6月龄起病3例,7月龄~1岁起病2例,1岁后起病4例;表现为多种发作类型,其中局灶性发作18例(86%),痉挛发作6例(29%),其他发作类型少见;19例患儿发作有丛集性的特点(90%);3例患儿发作有热敏感.10例携带SCN2A基因遗传性突变的患儿中,9例智力、运动发育正常;11例携带SCN2A基因新生突变的患儿均有不同程度的智力、运动发育落后.21例患儿包括多种癫痫表型,其中良性家族性婴儿癫痫5例,良性家族性新生儿-婴儿癫痫3例,大田原综合征3例,婴儿痉挛症3例,不能分类的早发癫痫性脑病2例,热性惊厥附加症1例,Dravet综合征1例,儿童期起病的癫痫性脑病1例,孤独症共患癫痫1例,发育落后共患癫痫1例.结论 SCN2A基因突变导致的癫痫多在新生儿期或婴儿早期起病,发作具有丛集性的特点,局灶性发作最常见;癫痫表型谱广,既可表现为良性预后的癫痫,也可表现为癫痫性脑病,新生突变的患儿表型重,常伴智力、运动发育落后.