进行性假性类风湿性发育不良症并双侧股骨髁上骨折1例

患者,女,12岁.5岁开始逐渐出现行走不稳,左右摇摆,未予重视.2013年出现双髋关节疼痛,逐渐加重,5个月前发展为无法行走,需要坐轮椅.曾被诊断为“脑炎”、“先天发育异常”、“幼年性类风湿”等疾病,均未确诊,症状无改善.1d前不慎从轮椅上摔下,双膝着地,双膝关节上方处剧烈疼痛,活动不能,为进一步治疗来我院就诊.急诊X线片(图1a,1b)示股骨远端及胫骨近端骨骺及干骺端扩大,双侧股骨髁上骨折.以“双侧股骨髁上骨折(青枝骨折),代谢性骨病”收入院.人院查体:患者身材矮小,智力正常,颈短,双手第1掌指关节屈曲受限,近节指间关节膨大,双髋关节前方压痛明显,双髋关节活动屈曲、内旋受限,双侧股骨髁上处压痛,膝关节活动完全受限.