异基因造血干细胞移植治疗原发性血小板增多症转化的急性髓系白血病三例报告并文献复习

目的 探讨原发性血小板增多症(ET)转化急性髓系白血病(AML)的病情变化特点及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的治疗价值.方法 同顾性分析3例ET转AML患者的临床特征、实验室检查结果及诊治经过,复习相关文献.结果 例1,男,44岁,初诊ET时PLT 500×109/L,3年后疾病转变为骨髓增生异常综合征时WT1基因由初诊时77拷贝/10 000 ABL拷贝升至13 171拷贝/10 000 ABL拷贝,染色体核型发生异常改变,在地西他滨治疗过程中快速进展为AML.例2,男,58岁,诊断ET时PLT 2 100× 109/L,9年后疾病进展为AML,WT1基因由初诊时130拷贝/10 000 ABL拷贝升至3 222拷贝/10 000 ABL拷贝,在化疗期间短期内复发.例3,男,60岁,初诊ET时PLT 900× 109/L,5年后疾病转化为AML,WT1基因由初诊时56拷贝/10 000 ABL拷贝升至3 696拷贝/10 000 ABL拷贝,化疗期间出现中枢神经系统侵犯.例1移植前未缓解,例2缓解后短期内复发,例3出现髓外侵犯.3例患者均顺利完成allo-HSCT,移植后骨髓缓解,染色体核型正常,例3中枢神经系统病灶消失,JAK2基因突变均转阴,WT1基因表达均＜200拷贝/10 000 ABL拷贝,未发生严重并发症.结论 ET转化的AML病情凶险,allo-HSCT是目前唯一可能治愈此疾病的方法.