10例原发性肉碱缺乏症新生儿的基因诊断
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics（2017）
摘要
目的 对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 对进行新生儿串联质谱筛查的34167份滤纸干血片进行血酰基肉碱谱分析,对其中游离肉碱(C0)低于10μmol/L的新生儿及父母行SLC22A5基因测序.结果 酰基肉碱谱筛查C0低于10μmol/L的新生儿10例,患儿母亲游离肉碱均未见降低,10例患儿的SLC22A5基因测序检测到10种20个突变位点,其中c.976C>T、c.919delG、c.517delC、c.338G>A未见报道,生物信息学分析提示高致病风险.结论 串联质谱技术结合SLC22A5基因测序有助于PCD早期诊断,新突变的发现丰富了SLC22A5基因突变谱.
更多查看译文
AI 理解论文
溯源树
样例
生成溯源树，研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要