微滴数字PCR和突变扩增阻滞系统法检测不同类型非小细胞肺癌标本及血浆标本表皮生长因子受体基因突变情况比较

目的 比较微滴数字PCR(ddPCR)与突变扩增阻滞系统(ARMS)技术在检测非小细胞肺癌不同类型标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的差异,并探讨ddPCR在临床上的应用价值.方法 收集2016年79例非小细胞肺癌患者标本,其中包括胸水细胞块22例,手术标本18例,活检穿刺标本12例,血浆标本27例,并经ARMS法检测已知其EGFR基因突变情况,现用ddPCR法检测上述标本EGFR基因突变情况.结果 79例标本中,18例手术标本和12例活检穿刺标本ddPCR法检测与ARMS法检测结果完全一致,阳性比例分别为9/18和5/12;22例胸水细胞块中ARMS法阳性检出率为40.9%(9/22),ddPCR法阳性检出率为45.5%(10/22),其中有2例ddPCR法分别检测出EGFR基因19-del+T790M双突变和L858R+T790M双突变,而ARMS法检测分别为EGFR基因19-del和L858R,还有1例ddPCR检测为L858R突变,而ARMS法检测为阴性,其余19例结果一致;27例血浆标本中ARMS法阳性检出率为33.3%(9/27),ddPCR法阳性检出率为37.0%(10/27),其中2例ddPCR检测分别为L858R突变和19-del+T790M双突变,ARMS法检测仅为阴性和19-del,其余25例结果一致.结论 对于非小细胞肺癌患者胸水细胞块和血浆标本EGFR检测,ddPCR法较ARMS法具有更高的灵敏度,在临床上具有更广的应用价值.