结直肠癌患者血浆循环游离DNA的RAS突变与临床特征的关系

目的 探讨结直肠癌患者血浆循环游离DNA(cfDNA)与肿瘤组织DNA的RAS基因突变检测的一致性,以及与临床特征的关系.方法 收集71例结直肠癌患者的血浆及肿瘤组织标本.采用多重荧光PCR法检测血浆标本cfDNA的RAS的基因突变状态,并与肿瘤组织标本的相应基因突变状态对比分析.分析血浆RAS基因突变状态与患者临床特征的关系.结果 血浆cfDNA的RAS突变率为32.39%,组织DNA的RAS突变率为50.70%,两种标本的RAS突变检测的一致率为76.06%,血浆cfDNA与组织DNA的RAS突变检测结果一致(Kappa=0.523,P=0.000).血浆cfDNA检测的敏感性为58.33%、特异性为94.29%、阳性预测值为91.30%、阴性预测值为68.75%.血浆cfDNA的RAS突变状态与结直肠癌患者年龄、性别、分期(Ⅳa与Ⅳb)、原发肿瘤部位、肺转移、CEA水平、CA199水平等无明显相关性,而血浆cfDNA的RAS突变与结直肠癌患者肝脏转移有相关性(P=0.045),肝转移患者较未发生肝转移的患者突变率升高.结论 血浆cfDNA可以作为无法获得组织标本的结直肠癌患者的RAS基因检测的替代标本,具有临床应用价值,且结直肠癌患者肝脏转移cfDNA RAS突变率升高.