脆性X综合征男性生殖系CGG重复不稳定性病例分析

目的：探索脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)男性生殖系 CGG 重复不稳定性的发生模式。方法采用 AmplideX FMR1 PCR 结合 Southern 印迹对1例 FXS 全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行 CGG 重复扩增长度及甲基化水平检测,用免疫组化检测睾丸石蜡切片中 FMRP 的表达。结果PCR 产物印迹杂交检测显示,在全突变胎儿睾丸中,除全突变条带外可见较明显的特异前突变条带(CGG160),而脑组织仅见全突变；嵌合胎儿睾丸与外周血 CGG 嵌合模式基本相同,未见其他尺寸的前突变条带。全突变胎儿睾丸组织石蜡切片染色可见少数 FMRP 阳性细胞,表明全突变胎儿睾丸中有 FMRP 表达。结论通过对两例23周 FXS 胎儿睾丸组织中 CGG 数目和 FMRP 表达的分析,明确了精原细胞22周停止有丝分裂后 CGG 的重复模式,进一步明确了父源 CGG 缩减渐进过程,证实FMRP 表达与精原细胞增殖过程吻合,推测生殖细胞增殖对 FMRP 的表达需求是父源 CGG 重复缩减的诱因。