β地中海贫血的分子基础与常见的诊断方法

Internal Medicine of China(2008)

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摘要
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变,导致β链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病.根据β珠蛋白基因表达的受抑制程度,β地中海贫血分为两种类型:β珠蛋白链完全不能合成者称为β0地中海贫血,β珠蛋白链尚能合成但合成量减少者称为β+地中海贫血.
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