Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático

O retardo mental e uma condicao presente em 2% a 3% da populacao e mais da metade dos casos ainda sao considerados idiopaticos. Sua etiologia e heterogenea e as anomalias cromossomicas tem importante contribuicao. A aplicacao de tecnicas de citogenetica classica e de citogenetica molecular tem permitido o diagnostico preciso em muitos casos, proporcionando melhor acompanhamento clinico e aconselhamento genetico. Este trabalho tem como objetivo informar sobre os principais exames atualmente disponiveis para a investigacao de rearranjos cromossomicos em pacientes com retardo mental idiopatico, incluindo cariotipo com bandeamento G, hibridacao in situ fluorescente (FISH), cariotipagem espectral (SKY), amplificacao de multiplas sondas dependente de ligacao (MLPA) e hibridacao genomica comparativa em array (array-CGH).