Heterozygote Punktmutationen in der p150 Untereinheit des Dynactin-Gens bei der amyotrophen Lateralsklerose

Hintergrund: Der molekulare Motor Dynein sowie der assoziierte Multiprotein-Komplex Dynactin sind am retrograden axonalen Transport von Organellen und Vesikeln beteiligt. Eine Funktionsstörung des Dyneins und Dynactins gilt als ein pathogenetischer Aspekt der selektiven Motoneurondegeneration. In diesem Zusammenhang wurde von uns erstmalig bei 250 Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) sowie 150 Kontrollen gezielt nach Sequenzveränderungen in der p150 Untereinheit des Dynein-Gens (DCTN1) und in der schweren Kette des Dynactin-Gens (DNCHC1) gesucht.