Złośliwa osteopetroza niemowlęca – opis przypadku

Złośliwa osteopetroza niemowęca jest rzadką chorobą metaboliczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, spowodowaną defektem funkcji osteoklastów prowadzącym do zaburze resorpcji kostnej. Objawy pojawiają się w ciągu pierwszych miesięcy ąycia i wynikają z nieprawidłowej struktury kostnej, zarastania jam szpikowych, dysfunkcji szpiku. Naleąą do nich: niedokrwistość, małopłytkowość, skłonność do nawracających infekcji, hepatosplenomegalia. Dochodzi równieą do zaburze gospodarki wapniowo-fosforanowej, zwiększonej łamliwości kości. Wskutek postępującej sklerotyzacji następuje zwęąenie, a następnie zarastanie kanałów nerwów, ucisk na nerwy czaszkowe, co kliniczne objawia się najczęściej oczopląsem, zezem, ślepotą oraz głuchotą. Chorzy nieleczeni umierają zwykle z przyczyn infekcyjnych. Rozpoznanie potwierdza się za pomocą badania rentgenowskiego kośćca, w którym stwierdza się uogólnioną sklerotyzację. Jedynym leczeniem chorych z osteopetrozą jest allogeniczny przeszczep szpiku.