Analiza aberracji chromosomowych we wczesnej diagnostyce wznowy ALL i przełomu blastycznego CML – opis dwóch przypadków

Cytogenetyka klasyczna obejmująca określenie kariotypu pacjenta z użyciem klasycznej techniki prążkowania GTG, a także zastosowanie fluoroscencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) oraz diagnostyka molekularna pozwalają na wykrycie klonalnych zaburzeń u ponad 70% pacjentów z białaczką w czasie jej rozpoznania. Większość z tych aberracji jest wysoce swoista, dlatego też identyfikacja zmian chromosomowych w komórkach nowotworowych jest istotnym czynnikiem nie tylko diagnostycznym, ale również prognostycznym. Przedstawiono 5-letniego chłopca z pro-B ALL, u którego po 2 latach od remisji badanie kariotypu i analiza FISH wykazały obecność klonu komórek o kariotypie 47,XY,add(6)(p21.3),+11 wskazującym na wznowę białaczki. Ocena cytomorfologiczna i immunofenotypowa wykazały obecność blastów dopiero 3 miesiące po stwierdzeniu cytogenetycznej wznowy ALL. Drugi przypadek to 14-letni chłopiec z CML w fazie przewlekłej, u którego rok po przeszczepieniu komórek macierzystych szpiku od dawcy niespokrewnionego wykazano, przy braku wznowy klinicznej i hematologicznej, wznowę (kariotyp złożony 46,XY,inv(2)(p11;q13),t(3;21)(q26;q22),t(9;22)(q34;q11.2) z dwoma genami fuzyjnymi: BCR/ABL charakterytycznym dla CML oraz EVI1/AML1 występującym w fazie przełomu blastycznego).