Presentación de una familia con diagnóstico de encondromatosis múltiple familiar

La encondromatosis multiple familiar fue descrita por Virchow en 1910, se presenta con un patron de herencia autosomico dominante. Las encondromatosis comprenden un grupo heterogeneo de sindromes congenitos caracterizados por la presencia de encondromas multiples, asociados a malformaciones musculos esqueleticos secundarios al acortamiento de las extremidades. Se presento una familia con cuatro afectados, a los que se les realizo diagnostico donde se aplico el metodo clinico a traves del examen fisico e imagenologico. Es importante la realizacion de un diagnostico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevencion secundaria en los pacientes, asi como para brindar un adecuado asesoramiento genetico a la familia. Palabras clave : discondrosisplasia, condromatosis interna, encondromatosis o condromatosis multiple familiar.