IL-1基因多态性对类风湿关节炎病情及IL-1蛋白表达影响

目的:探讨白细胞介素-1α(IL-1α)和白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性对类风湿关节炎(RA)病情及对IL-1β产生的影响. 方法: 检测136例RA病人及102例正常人的IL-1等位基因分布,其中72例病人系已明确患病2年内出现关节破坏者,IL-1基因多态性检测采用PCR-RFLP法,同时分析不同类型基因型病人外周血单个核细胞受刺激后分泌IL-1β水平的不同. 结果: IL-1α等位基因1、2的频率和携带率在RA组及正常人组无显著差异.IL-1β纯合子等位基因2频率在2年内出现骨侵蚀组明显高于2年内未出现骨侵蚀组,IL-1β纯合子等位基因2携带病人组具有较高的血沉及关节肿胀、压痛指数,从携带IL-1β纯合子等位基因2病人中分离出的外周血单个核细胞经脂多糖刺激后分泌的IL-1β量明显高于其它组病人. 结论: RA与IL-1β基因多态显著相关,IL-1β等位基因2促进IL-1β分泌,IL-1β等位基因2的检测可作为预测RA严重性的一个有用指标.