High Success of a Next Generation Sequencing Panel for the Molecular Diagnosis of Rare Skeletal Dysplasias
Jimena Barreza, Carlos I. Rivera‐Pedroza,Lucía Sentchordi-Montané,Elena Vallespín, Victoria E. F. Montaño,Elena Mansilla,Alberta Belinchón,Sara Benito‐Sanz, Pozo Angela del,Kristina Ibáñez, Isabel González‐Casado,Encarna Guillén‐Navarro,Pablo Prieto, Pozo Jaime Sanchez del, Jaime Cruz-Rojo, E Galán,Pablo Lapunzina,Sixto García‐Miñaúr,Fernando Santos‐Simarro,Karen E. Heath 54th ESPE Meeting (ESPE 2015)(2015)
关键词
rare skeletal dysplasias,molecular diagnosis
AI 理解论文
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样例