Chondrodysplasia metaphysaria (Dysostosis metaphysaria) — ein neuer Typ?

Beschreibung eines vom Säuglingsalter bis gegen Ende des 18. Lebensjahres verfolgten besondersartigen Falles von metaphysärer Chondrodysplasie (Dysostosis metaphysaria der bisherigen Terminologie). Charakteristika: Angeborene Manifestation im Sinne des rhizomelen Minderwuchses (“Frühtyp”); jahrelang nachweisbar gebliebene Ossifikations-Entwicklunsverzögerung zahlreicher Wirbelkörper im Sinne “frontaler Wirbelspalten”; Nichtbeteiligung der kurzen Röhrenknochen von Händen und Füßen; auffällige Physiognomie. Die Skeletveränderungen bildeten sich während der Kindheit spontan zurück; es kam zu praktisch normaler Konfiguration der Knochen und einer Endlänge des Patienten von 166 cm. Sorgfätige Stoffwechseluntersuchungen ergaben Normalbefunde.