Polimicrogiria cerebral y síndrome de deleción 22q11

Introduccion. El sindrome de microdelecion del cromosoma 22q11, sindrome de DiGeorge o espectro CATCH 22, se caracteriza por malformaciones cardiacas conotruncales, dismorfismos faciales, paladar hendido, insuficiencia velofaringea, hipocalcemia transitoria y alteraciones de las celulas T. Ademas, un significativo numero de pacientes puede presentar alteraciones del desarrollo de tipo autismo, problemas de aprendizaje, trastorno por deficit de atencion/hiperactividad o problemas psiquiatricos de tipo esquizofrenia. Caso clinico. Nina con una cardiopatia congenita intervenida en el periodo neonatal que presento retraso psicomotor, rasgos dismorficos y microcefalia. El cariotipo convencional que se le realizo al nacer fue normal. En la exploracion fisica presentaba signos sutiles de hemiparesia izquierda. El estudio por neuroimagen demostro una displasia cortical de tipo polimicrogiria que afectaba al cortex frontotemporal derecho. Se realizo un estudio cromosomico que mostro una delecion cromosomica 22q11.2. Conclusiones. Hay comunicaciones previas de malformaciones cerebrales en ninos con delecion del cromosoma 22q11.2, pero su prevalencia real y el tipo de malformacion mas frecuente no estan bien establecidos. Los autores concluyen que las malformaciones cerebrales deberian estudiarse en todos los pacientes con una delecion 22q11.2 y la posibilidad de presentar esta delecion deberia considerarse en todos los pacientes con displasias corticales.