Syndrome du canal lent associe a une translocation autosomique 2q31-9p27.

Revue Neurologique(2002)

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摘要
Nous rapportons le cas d'un homme de 27 ans presentant une faiblesse et une amyotrophie de topographie cervicoscapulaire et antebrachiale. L'exploration electroneuromyographique revelait une alteration de la transmission neuromusculaire, insensible a la prostigmine, ainsi qu'une activite repetitive associee a la reponse motrice lors de la stimulation unique. Ces anomalies electroneuromyographiques associees a l'absence d'anticorps diriges contre les constituants de la jonction neuromusculaire ont oriente le diagnostic vers un syndrome myasthenique congenital post-synaptique: le syndrome du canal lent. L'analyse chromosomique des lymphocytes circulants demontrait une translocation chromosomique equilibree 2q31-9p27 dont l'association au syndrome du canal lent n'a encore jamais ete decrite.
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关键词
ion transport,genetic heterogeneity,action potentials,protein subunits
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