结直肠癌中错配修复蛋白hMLH1和hMSH2的表达及临床意义

目的：分析hMLHl、hMSH2两种错配修复（MMR）蛋白在结直肠癌中的表达及其临床意义。方法应用EnVision免疫组化两步法检测480例结直肠癌中hMLH1、hMSH2的蛋白表达，并分析与临床、病理特征及家族史之间的关系。结果480例结直肠癌中，hMLHl表达缺失12例，占2.5%（12/480），hMSH2表达缺失23例，占4.8%（23/480），两者之和占所有结直肠癌病例的6.9%（33/480）。MMR蛋白表达缺失与患者年龄、肿瘤部位、分化程度、淋巴结转移、多原发肿瘤相关，而与患者性别、肿瘤大体类型、组织学类型、浸润深度、有无远处转移无明显相关性。hMLHl表达缺失12例中6例（50.0%）有肿瘤家族史，hMSH2表达缺失23例中8例（34.8%）有肿瘤家族史。结论部分结直肠癌患者中存在错配修复蛋白的表达缺失，且与肿瘤部位及分化程度、淋巴结有无转移及多原发肿瘤等病理特征密切相关，表明可为遗传性非息肉病性结直肠癌的筛选提供重要线索。