Cockayne综合征两例临床特征与基因突变分析

目的 分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变.方法 分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点;提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显子及与其相连的内含子区,扩增产物行双向测序,查找突变位点.结果 患儿为同胞两兄弟,分别为4岁8月龄和7岁5月龄.均因"生长和智力落后数年"就诊,母孕产史均无异常.1岁前,患儿身高、体重均在正常范围内.1岁半后均出现身高、体重增长缓慢,运动发育落后,眼、皮肤光敏感,听力及视神经损害,小头、眼窝深邃.例1(先证者)就诊时身高90.8 cm,体重9.1kg,头围41 cm,胸围44 cm;例2(先证者胞兄)就诊时身高92 cm,体重11.2 kg,头围41 cm,胸围46 cm.例1在4岁半,例2在7岁时头颅MRI检查提示全脑萎缩,脑室扩大,髓鞘形成不良.头颅磁共振波谱分析(氢谱)-MR成像提示左右两侧背侧丘脑、岛叶及左侧半卵圆中心神经元损伤.头颅CT提示双侧基底节对称性钙化.ERCC6基因突变分析提示兄弟俩ERCC6基因均存在c.1357C＞T(p.Arg453Ter)与c.1607T＞G(p.Leu536Trp)复合杂合致病突变,突变分别遗传自患儿母亲和父亲.结论 Cockayne综合征患儿具有出生时正常,生后逐渐出现生长发育迟缓,语言、智力落后,脑损伤、小头畸形,眼窝深邃,皮肤光敏感等临床特征,存在ERCC6基因突变,易误诊为脑瘫、先天性小头畸形等.