Twist2的生物学功能及其分子机制

碱性螺旋–环–螺旋(Basic helix-loop-helix protein，bHLH)家族成员Twist2对间质细胞系的发生和发育起转录调节作用，经直接或间接机制发挥分子开关功能，从而激活或抑制靶基因。Twist2能直接结合DNA上 E-box保守序列，招募共激活物或抑制剂；能与E蛋白调节因子发生蛋白–蛋白相互作用，干扰激活或抑制功能。Twist2无义突变导致Setleis综合征。对Twist2的早期研究多集中在骨骼发育，随后在多种肿瘤中发现其有表达差异，研究表明 Twist2在肿瘤的上皮–间质转化(Epithelial-mesenchymal transition，EMT)中发挥着重要作用。Twist2参与了多条通路的调控，其调控作用的发挥受到时空表达、磷酸化、二聚化和细胞定位的调节，在机体的正常发育、体内平衡和疾病发生机制中研究 Twist2的作用显得尤为重要。文章对 Twist2在成骨分化、肿瘤形成和EMT中的作用及其分子机制进行综述，以便帮助了解 Twist2的生物学功能，为进一步在疾病的诊断、发展、以及治疗等方面的转化应用研究提供依据。