广西地区缺失型α地中海贫血基因分布特征

目的 分析广西地区缺失型α地中海贫血(地贫)检出情况及基因分布特征,为基因诊断与遗传咨询提供理论依据.方法 采用跨越缺U PCR检测中国人群3种常见缺失型α地贫基因(-SEA、-α37、-α4.2)突变情况,对于常规地贫检测基大型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及α或β珠蛋白基大测序技术检测基因突变情况.分析广西地区缺失型α地贫的基因分布特征.结果 51 191名疑诊地贫者中,共检出缺失型α地贫19 853例,占39.9％,其中中国人群常见缺失型(--SEA、-α3 7、-α4.2)19 780例,泰国型缺失61例,三联体(香港型)(αααHK)9例,21.9 kb缺失1例及809 bp缺失2例.结论 广西地区缺失型α地贫所占比例高,类型复杂多样,对于基因型与临床表型不符的人群,进一步基因诊断可能检出罕见类型的地贫基因型,避免漏诊误诊,更好的为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.