湖北地区306例极重度聋患儿基因芯片筛查分析
Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology, head, and neck surgery（2014）
摘要
目的:通过检测湖北地区极重度感音神经性聋患儿常见耳聋基因突变情况,分析该人群的分子病因学特点,为临床耳聋防治和遗传咨询提供参考.方法:收集306例湖北地区极重度感音神经性聋患儿,抽取外周血,提取DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26 A4和线粒体12SrRNA 4个基因的9个突变热点.对所有携带SLC26A4基因突变患者进行颞骨CT扫描.结果:306名患儿中,132例(43.14％)检出携带不同基因突变,其中有2例携带双基因突变.GJB2基因突变检出率为29.41％ (90／306),SLC26A4基因突变检出率为13.72％(42/306),线粒体12SrRNA基因突变检出率为0.65％(2/306).本组患者未检出GJB3基因突变.36例携带SLC26A4基因突变者颞骨CT扫描显示前庭水管扩大.结论:GJB2基因和SLC26A4基因是本组患儿最主要的致聋基因,其中235delC突变为最常见的突变位点,其次为IVS7-2A＞G突变.筛查SLC26A4基因常见突变有助于大前庭水管综合征的诊断.
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