中国南北方人群还原叶酸载体基因多态性分布研究

目的描述中国人群还原叶酸载体(RFC1)基因型频率、等位基因频率在南北方、不同性别人群中的分布.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对720份正常人外周血片DNA进行RFC1第80位SNP检测.结果北方人群RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为22.28%、31.09%和46.63%,南方人群RFC1(A80G)基因型频率分别为18.56%、22.75%和58.68%,南北方基因型频率差异存在统计学意义(P＜0.01).南北方人群G等位基因频率(分别为52.10%和54.40%)差异无统计学意义(P＞0.05);男性RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为24.88%、25.85%和49.27%,女性分别为18.83%、27.77%和53.40%,不同性别人群RFC1基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05).男女性别G等位基因频率(分别为50.49%和54.47%)差异无统计学意义(P＞0.05).结论初步认为RFC1基因型分布与北方神经管畸形率高于南方的分布特点一致.人群RFC1基因型分布研究可为RFC1基因突变与叶酸代谢相关疾病病因研究假设提供遗传学数据.