21例伴有AML1/ETO融合基因表达的儿童急性非淋巴细胞白血病的分析

目的对急性髓细胞性白血病1(AML1)/ETO(eight twenty one)融合基因阳性及阴性的两组病例的主要临床指标进行比较分析,并探讨AML1/ETO融合基因检测在儿童急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的临床诊断及预后判断中的意义.方法采用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR))检测白血病患儿AML1/ETO融合基因,并进行法-美-英(FAB)及形态学-免疫学-细胞遗传学(MIC)分型.诱导治疗主要采用柔红霉素、阿糖胞苷(DA)、DA+依托泊甙(足叶乙甙,DAE)、柏林-法兰克福-慕尼黑(BFM)方案.结果在21例AML1/ETO融合基因表达的ANLL中,经FAB及MIC分型,17例为急性粒细胞白血病部分分化型(M2),占81%,另外4例分别是骨髓异常增生综合征-转化中的原始细胞增多的难治性贫血(MDS-RAEB-T)后转为M2型1例,急性粒单细胞白血病伴嗜酸细胞增多(M4EO)1例,急性单核白血病(M5)1例和嗜酸性粒细胞白血病1例.可评定疗效的20例中,18例达到完全缓解(CR),CR率达90%.8例同期收治的ANLL无融合基因和基因异常的病例,CR率达87.5%.结论 AML1/ETO融合基因阳性及阴性的两组病例,在各主要临床指标方面差异没有显著性.采用RT-PCR检测白血病患儿AML1/ETO融合基因是一种快速、简便、灵敏的辅助诊断方法,对ANLL的诊断及预后判断有重要的临床价值.