Fabry病三例心脏表现

目的 增加心脏科医生对Fabry病患者的诊断意识.方法 入选2007年在我院诊治并初次确诊的3例不同家系的有心脏表现的Fabry病先证者,记录年龄、性别、病史、家族史、主要症状、心电图与心脏影像学表现.结果 3例患者均为女性,年龄为41～57岁,早年可有本病的典型症状,并有家族史.3例患者均因心脏症状就诊,心电图有ST-T改变,行心脏影像学检查提示左心窜壁肥厚.3例患者白细胞α半乳糖苷酶(α-GAL)水平均低于正常,例1的α-GAL水平最低,其心脏症状最为严重,出现心脏表现的年龄最轻,并伴有其他脏器的损伤.结论 Fabry病患者可因心脏症状与表现就诊,仔细询问家族史与早年症状,注意多脏器损伤的特点,有助于Fabry病患者的识别.