转化生长因子-β1受体2基因启动子区单核苷酸多态性与原发性高血压遗传易感性的关联

目的 分析参与血管发育的转化生长因子-β1( TGF-β1)受体2(TGFBR2)基因启动子区的遗传变异与中国汉族人群高血压的关系.方法 研究对象选自 2009年江苏省宜兴市两个乡镇社区高血压整群抽样调查人群.高血压病例2012例,按年龄(±2岁)、性别匹配选择健康对照2116名;收集流行病学资料和体格检查资料并检测血糖、血脂等临床生化指标.基因位点选择采用连锁不平衡分析的方法,选取TGFBR2基因5 ' 上游启动子的2个标签单核苷酸多态性(tagSNP) (rs6785358,-3779 A/G;rs764522,-1444 C/G)进行基因分型和关联分析.结果 rs6785358位点AA、AG、GG基因型频数在病例组中为1455(72.3％)、517(25.7％)、40(2.0％),在对照组中为1582(74.8％)、490(23.2％)、43(2.0％);rs764522位点CC、CG、GG基因型频数在病例组中为1524(75.7％)、464(23.1％)、24(1.2％),在对照组中为1654(78.2％)、436( 20.6％)、26(1.2％).校正年龄、性别、血糖、血脂、吸烟与饮酒等混杂因素后,rs764522 位点显性模型与高血压关联有统计学意义[ 0R(95％ CI)值为1.17(1.01 ～1.36),P＜0.05].按年龄、性别、吸烟、饮酒等因素进行分层分析结果显示,在≥55岁人群中,携带rs764522突变G等位基因型(CG+ GG)者高血压患病风险增加[OR(95％ CI)值为1.21(1.01 ～1.45),P＜0.05].而rs6785358位点基因型、等位基因型与高血压的关联均无统计学意义(P＞0.05);单体型基因分析结果未发现rs764522与rs6785358位点存在联合作用(P＞0.05).不同基因型之间血压水平比较也未发现上述两个SNP变异与血压数量性状存在关联(P＞0.05).结论 TGFBR2基因rs764522位点与高年龄人群高血压患病风险增加有关.