福建汉族氯吡格雷药物代谢相关基因CYP2C19的多态性分布研究

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics(2012)

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摘要
目的 探讨中国福建汉族人群与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因多态性的分布.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测以及直接测序对1001名无亲缘关系的福建汉族志愿者进行CYP2C19*2、CYP2C19*3以及CYP2C19* 17基因型的检测.结果 在全部对象中,CYP2C19*2、*3和*17的频率分别为32.4%、5.8%和0.4%.根据CYP2C19基因多态位点功能代谢分型,携带CYP2C19*2或*3的中间代谢型(*1/*2和*1/*3)与弱代谢型(*2/*2和*2/*3)分别占47.95%和13.99%.该结果与日本、韩国、新加坡、马来西亚、泰国人群及中国的傣族、蒙古族、黎族和回族相似(P>0.05),但是与中国的哈萨克族及维吾尔族,以及伊朗、俄罗斯、意大利、波兰、挪威、加拿大印第安人、玻利维亚、埃及、坦桑尼亚等国家的人种差异有统计学意义(P<0.05).结论 氯吡格雷药物代谢相关基因CYP2C19的分布存在种族(地区)差异.该多态在中国福建汉族人群中的分布与中国傣族、蒙古族、黎族、回族及部分东亚、东南亚人群无明显差异,但与中国哈萨克族和维吾尔族以及部分欧洲、南美洲和非洲人群相比有较多的中间代谢型及弱代谢型(P<0.05).
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关键词
cyp2c19 gene,gene polymorphism,han population,prevalence
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