产前诊断发现Wiedemann-Beckwith综合征一例

患者26岁，孕3产1，平素月经规则，末次月经2012年10月23日，预产期2013年7月30日，孕期多次B超核实孕周无误，唐氏筛查低风险，B超检查胎儿未见明显器质性畸形，75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常范围，羊水穿刺胎儿染色体未见明显异常，胎儿性别为男胎。停经26周始出现羊水过多，行羊水穿刺，羊水标本送行胎儿基因检查，羊水染色体基因芯片报告提示11p15．5‐p15．118．41 M b扩增。动态 B 超监测羊水量进行性增加，予羊水减量术，治疗效果不佳。停经31周始B超提示胎儿多脏器增大。孕妇既往体健，2007年因妊娠期高血压、中度贫血、低蛋白血症、羊水过多我院行子宫下段剖宫产术分娩一男婴，体质量4150 g ，新生儿Apgar评分7～9分，新生儿经抢救后因新生儿窒息、多脏器水肿出生后20 d死亡。2010年再次妊娠因B超提示胎儿水肿，羊水胎儿染色体46，XX ，14P＋，引产。孕妇为江苏镇江人，丈夫为无锡人，二人非近亲结婚，双方家族中否认遗传疾病史。入院诊断：孕3产1孕32周左枕前位（LOA）、羊水过多、瘢痕子宫、胎儿基因异常、羊水减量术后。入院后B超提示胎儿多脏器轻度增大（肝脏、心脏、肾脏），羊水指数380 m m ，估计胎儿体质量（EFW ）：（2311±350）g。停经32＋1周，患者拒绝继续等待，要求手术终止妊娠。术中缓慢放出羊水3700 m L ，以左枕前（L O A ）娩出一男婴，重2460 g ，Apgar 4～7分，转儿科患方放弃抢救后死亡。