先天性心脏病患儿Cited2基因突变分析

目的 探讨先天性心脏病(CHD)患儿Cited2基因编码链的突变情况.方法 收集120例非同源多种种类的特发性CHD患儿和100例健康儿童血液样本进行DNA抽取、目的 基因聚合酶链反应及测序,并与GeneBank进行比较以识别基因突变,对伴有突变者行家系调查,并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性.结果在4例CHD患儿发现3个新的Cited2编码链突变,首次在1例镜面右位心伴法洛四联症、1例主动脉瓣狭窄患儿各自发现1个新的点突变(c.550G＞A;c.574A＞G),首次在1例室间隔缺损伴房间隔缺损及1例主动脉瓣狭窄伴肺动脉瓣狭窄患儿发现相同的缺失突变(c.573-578de16),这3种突变均导致了相应蛋白质的结构改变(P.Gly184Ser;p.Serl92Gly;P.Ser192fs),这些突变均未在对照组发现.结论在不同类型的CHD患儿中发现了新的Cited2基因突变,丝氨酸-甘氨酸富含区(SGJ)是突变的热点区域,这些突变可能是导致人类CHD发生的原因之一.