河南省一例致死性家族性失眠症病例研究

目的 调查和研究报道1例散发型致死性家族性失眠症(sporadic Family Fatal isomnia,sFFI)的临床症状,分析人类朊病毒病(Human prion protein,PrP)基因特征.方法 随访调查1例疑为FFI患者的临床特征和家族发病史;采集患者脑脊液及抗凝全血标本后Western-Blot检测14-3-3脑蛋白及常染色体PrP基因突变及测序分析;采集患者家族成员抗凝全血进行PrP基因突变检测.结果 根据患者的临床表现及PrP基因检测结果,PrP呈D178N/129M/M突变基因型;且脑蛋白14-3-3阳性,这在以往少有报道,提示今后在临床鉴别、诊断人类克.雅病(CJD)与FFI患者时,应注重甄别临床症状及实验室结果;14名直系及旁系家族成员PrP基因均未出现突变,且家族内无其他人患类似疾病.结论 该患者为致死性家族性失眠症单发性病例;患者的临床表现及PrP基因突变检测对甄别单发、家族聚集性的致死性失眠症及人类CJD作用重大.该FFI病例为我国首次报道,具有较大的临床意义和科研意义.