双色双融合与额外信号探针在BCR/ABL融合基因检测中的比较及其意义

目的 探讨DCCF(dual color dual fusion)探针与ES(extra signal)探针在BCR/ABL融合基因检测中信号表现的特点,并明确其信号特征与染色体核型的相互关系.方法 对初治65例慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)及50例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者骨髓标本进行BCR/ABL的DCDF探针的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,FISH阳性标本则使用ES探针再次进行荧光原位杂交进行BCR断裂点的检测,同时对其中47例CML和40例ALL进行了核型分析.结果 FISH结果示65例CML均为BCR/ABL阳性,DCDFFISH中有17例为非典型信号表现,ES-FISH有12例为非典型信号表现;50例ALL中7例BCR/ABL阳性,ES探针显示5例BCR断裂点位于m-bcr,2例位于M-bcr.核型分析CML检出Ph阳性98%(43/44),ALL检出Ph阳性22%(7/32).结论 DCDF-FISH、ES-FISH以及核型分析各有其特性.根据每种方法的特性,对实验结果进行综合分析可对遗传学特征作出更准确判断.