江苏7地市汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性分析

目的 分析江苏7地市汉族造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1位点的基因频率,研究比较该7地市人群HLA-DRB1基因多态性.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)和聚合酶链反应-反向序列特异性寡核苷酸探针(PCR-rSSOP)基因分型技术,对中华骨髓库江苏分库2787名无关供者的HLA-DRB1位点进行高分辨分型,分别计算并比较各地市HLA-DRB1基因频率.结果 淮安、徐州、泰州、宿迁、南京、常州、扬州HLA-DRB1位点分别检出等位基因38、33、26、36、37、31、26个.在淮安、徐州、宿迁,频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1*07:01、09:01、15:01、12:02.在南京,频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1*09:01、07:01、15:01、12:02.在扬州,频率最高的HLA-DRB1等位基因分别是DRB1*09:01、07:01、15:01、08:03.在泰州,频率最高HLA-DRB1等位基因是DRB1*09:01、07:01、04:05、15:01;在常州,频率最高的HLA-DRB1等位基因是DRB1*09:01、07:01、12:02、08:03.结论 本资料反映了江苏7地市汉族人群HLA-DRB1基因分布,具有丰富的多态性,其中南京、扬州基因频率相近最接近中国北方群体的特征.淮安、徐州、宿迁、常州、泰州5地市相近,除了DRB1*09:01、07:01两高频基因频率有所差异外也接近中国北方.本研究为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供有意义的基础性资料.