MKK4基因启动子区遗传变异与中国南方人群肺癌易感性的相关性研究

目的:探讨丝裂原活化蛋白激酶激酶4(mitogen-activated protein kinase kinase 4,MKK4)基因启动子区单核苷酸多态性与中国南方人群肺癌发病风险的关系.方法:采用病例对照研究方法,收集800例肺癌病例和900例正常对照,采用TaqMan技术检测MKK4基因启动子区多态位点rs3826392(-1304T＞G)的基因型.应用SAS 9.3软件分析其与肺癌易感性的相关性.结果:MKK4基因启动子区-1304T＞G基因型在对照组中的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(p=0.149),其在病例组和对照组的分布差异有统计学意义(P=0.001)；与携带TT基因型个体相比,携带TG杂合子的个体患肺癌的风险下降25％[校正比值比(odd ratio,OR)=0.75,95％可信区间(confidence interval,CI)=0.58～0.97],而携带GG变异纯合子者患肺癌的风险下降45％(校正OR=0.55,95％ CI=0.33～0.94);随着变异型等位基因G的个数增加,肺癌发病风险逐步降低(P趋势＜ 0.001).结论:MKK4基因启动子区-1304T＞G基因遗传变异可能降低肺癌发病风险.