中国汉族人孕烷X受体基因NR1I2的单核苷酸多态性

目的 了解中国健康汉族人孕烷X受体基因NR1I2的单核苷酸多态性分布以明确种族差异.方法 用PCR扩增后直接测序的方法,检测NR1I2基因2和4外显子及1,2,4和5内含子的单核苷酸突变.结果 中国健康汉族人NR1I2基因2和4外显子均未发现已报道的单核苷酸突变,外显子1和内含子1,2,4和5检测到单核苷酸突变9种,分别为-24446C＞A,-24381A＞C, -24113G＞A,252A＞G,275A＞G,4760G＞A,7635G＞A,7637C＞T和7675C＞T,等位基因频率分别为2.4%,20.8%,20.8%,33.3%,31.0%,68.5%,31.7%,1.6%和10.6%,其中7637C＞T未见在任何文献和单核苷酸多态性数据库中报道,为新发现突变.结论 中国健康汉族人NR1I2内含子1,2,4和5位置检测到9种单核苷酸突变,且突变频率较高,与白人和美国黑人比较,单核苷酸突变的发生位点和发生频率存在显著性差异.