近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析

An-li SHU,Bao-hu JI,Wei QIN,Guo-yin FENG,Yu-zheng NIE,Tao LIU,Lin HE

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2006）

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摘要

目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测.方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型.结果测序结果显示,线粒体 12S rRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变.结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线粒体 12S rRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程.

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关键词

a1555g mutation,aminoglycoside antibiotics,mitochondrial dna,nonsyndromic hearing loss

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