中国人常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍TH基因突变分析

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2004）

引用 2|浏览3

暂无评分

摘要

目的研究中国人常染色体隐性遗传性(autosomal recessive,AR)多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)患者酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术和DNA序列分析方法对5个AR-DRD家系的先证者和两例散发DRD患者进行TH基因突变分析. 结果 TH基因第1～2、5～11、13～14外显子的扩增产物未见异常电泳条带,DNA直接测序TH基因的第3、4、12外显子,结果未发现异常.结论 TH基因在中国人AR-DRD家系中突变率不高,提示我国AR-DRD患者具有遗传异质性,可能存在新的致病基因.

查看译文

关键词

dopa-responsive dystonia,polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,tyrosine hydroxylase gene mutation

AI 理解论文

溯源树

样例

生成溯源树，研究论文发展脉络

Chat Paper

正在生成论文摘要