绕核性白内障家系调查
Chinese Ophthalmic Research（2003）
摘要
目的明确一先天性白内障大家系的临床特点、晶状体混浊的组织学改变和该家系的遗传模式.方法观察家系成员晶状体混浊等眼病情况.家系调查,绘制家系图谱.将患者术中取出的晶状体进行病理观察.应用Li-Mantal-Gart法进行分离分析判断该家系的遗传模式.结果该家系白内障为典型的绕核性白内障,病理结果也提示病理性改变位于胚胎核周围.发病率64.56%,各代之间无明显差异.分离分析的结果说明为常染色体显性遗传.结论证实了该家系为常染色体显性遗传的典型的绕核性白内障,遗传性状稳定,为以后的致病基因定位与克隆打下基础.
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关键词
Cataract,Heredity,Histology,Segregation analysis
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