心肌肌球蛋白结合蛋白C基因双突变致家族性肥厚型心肌病的相关表型分析

目的:研究中国人心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变,分析其基因型与表型的关系.方法:对一个肥厚型心肌病家系成员进行MYBPC3突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末段终止法测序.表型分析包括临床特点、二维心脏超声及组织多普勒(TDI).结果:在此家系中,同时发现MYBPC3基因C.2526C＞G和C.2971G＞A两个位点的突变,而正常对照组同一位点未见异常.此家系共27人,其中4人患病,7人携带,C.2526C＞G位于第25号外显子,编码蛋白由谷氨酸变为终止子,C.2971G＞A位于第28号外显子,编码蛋白由缬氨酸变为蛋氨酸.4名患者均表现为室间隔中部肥厚,2名双突变患者同时合并心尖部肥厚,舒张功能均明显受损,而7名携带者中有3名出现局部心肌舒张功能的异常.结论:MYBPC3基因双位点突变可能会导致其肥厚范围扩大,心肌受损程度加重.MYBPC3基因突变可能直接影响左室舒张功能.