PDE8B基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素血症易感性的关联分析

目的 研究磷酸二酯酶8B(PDE8B)基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素(TSH)血症的相关性.方法 采用病例-对照的研究方法,用Illumina 660全基因组芯片对98例正常范围高血清TSH者(H-TSH组)及1300名健康对照者(对照组)657 366个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,并分析PDE8B基因内含子1中25个SNP位点与高TSH血症的相关性.结果 在PDE8B基因内含子1中,H-TSH组5个SNP位点rs7702192_A、rs7714529_G、rs251421_T、rs12514694_A及rs10066802_G等位基因频率均显著高于对照组(49.5％比40.9％,P=0.019；91.3％比84.9％,P=0.014；90.3％比84.9％,P=0.039;37.2％比28.3％,P=0.008；50.0％比40.1％,P=0.006).与对照组相比,H-TSH组rs7714529(x2=6.430,P=0.040)、rs12514694(x2=7.191,P=0.027)及rs10066802(x2 =9.213,P=0.010)基因型分布差异均有统计学意义.5个SNP位点的单倍型AGTAG(rs7702192/rs7714529/rs251421/rs12514694/rs10066802)在H-TSH组中的分布频率显著性高于对照组(x2=8.41,P=0.004).结论 PDE8B基因多态性可能与中国汉族人群的高TSH血症相关,也许能为甲状腺疾病的治疗提供新的思路.