Hb Quong Sze 102例基因分型和临床特征

目的了解Hb Quong Sze(Hb QS,αQSα/)不同基因型的临床特征,探讨之间的关系。方法收集就诊患者行地中海贫血(地贫)基因检测诊断为Hb QS 102例样本和40例检测未见异常作为对照,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、RDB和多重跨越断裂点PCR方法检测基因型。结果 Hb QS杂合子无论性别血红蛋白均处于正常范围,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量下降;Hb QS复合其他α地贫点突变既可以是轻型地贫,也可以类似于HbH病。Hb QS复合东南亚缺失型临床表现轻重不一,重者需要输血,轻者甚至无贫血。结论Hb QS杂合子表现极可能为轻型地贫,并非像其他的α地贫点突变表现为静止型地贫。Hb QS复合其他α地贫点突变表型多样,在遗传咨询中值得注意。