地中海贫血基因携带人群的G6PD活性分析

目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性范围与地中海贫血之间的关系,探讨G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义。方法利用血液学初筛地中海贫血高危人群,高效液相色谱法(HPLC)鉴别地贫亚型,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB)诊断α、β地贫基因。酶速率法检测地贫基因携带人群的G6PD活性,分为正常组和G6PD增高组。结果 HbH病、轻型β、α复合β、α地贫-1(标准型α地贫)、α地贫-2(静止型α地贫)、非缺失型α地贫的G6PD活性均有不同程度的增高,随地贫严重程度G6PD活性增高程度成正相关。本次研究未发现20岁以上重症地贫患者。结论 G6PD活性升高对地中海贫血有辅助诊断价值,G6PD活性增高的程度不同对地贫分类具有参考意义。