弹性纤维假黄瘤研究进展
Journal of Rare Diseases（2023）
摘要
弹性纤维假黄瘤(PXE)是一种罕见的以结缔组织异位钙化为特征的遗传性疾病,主要累及皮肤、视网膜、心血管等多种器官和系统,特征性的病理改变为真皮弹性纤维异常钙化和碎裂.其发病主要与ABCC6基因突变有关,ABCC6参与维持血清无机焦磷酸(PPi)的稳态,PPi是异位钙化的主要抑制剂,PPi缺乏可导致异位钙化的发生.PXE的临床表现具有高度异质性,典型皮损为淡黄色扁平丘疹、斑块,后期可表现为皮肤松弛、皱缩等症状,眼部、心血管等并发症则严重影响患者的健康及生活质量.PXE治疗包括改善症状、系统性抗异位钙化、基因治疗等方面.本文就PXE临床表现、发病机制及诊断治疗的研究进展进行综述.
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关键词
pseudoxanthoma elasticum,abcc6 gene,ectopic calcification
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