SFP-P148 – Néphrologie – Présentation atypique d’un syndrome de Lesch-Nyhan chez un garçon de huit ans

Conclusion Le cas que nous présentons est atypique pour deux raisons. Tout d’abord, l’enfant ne présente ni mouvements anormaux, ni signes d’automutilation mais uniquement des difficultés cognitives modérées malgré un déficit complet en HGPRT. Par ailleurs, la découverte de la maladie est rarement faite devant une néphropathie tubulo-interstitielle sans lithiases rénales. Le syndrome de Lesch-Nyhan peut ainsi avoir des expressions phéno-typiques atypiques à la fois sur le plan neurologique, avec absence de mouvements choréo-athétosiques ou automutilation, et sur le plan rénal avec la découverte possible de la maladie devant une insuffisance rénale aiguë sans lithiase.