散发性阿尔茨海默病早老素2基因的新突变

目的 检测早老素2(PSEN2)基因的外显子序列,探索PSEN2基因外显子可能的突变与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性.方法 所有被试者均来自日本人群.选择300例符合NINCDS-ADRDA诊断标准的无阳性家族史的SAD患者,其中男120例,女180例,平均年龄(72.57±7.56)岁.选择与患者组年龄、性别相匹配的正常对照300例,其中男120例,女180例,平均年龄(70.97±6.73)岁.从被试者外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、DNA测序方法,进行PSEN2基因外显子序列测定.结果 PSEN2基因外显子3上发现100G>A(G34S)的突变,PSEN2基因外显子4上发现1915C>T(87H)的突变.结论 此次发现的2个基因突变均位于PSEN2蛋白非功能区N端片段,可能与SAD发病无关.