台州地区孕妇孕中期母血清产前筛查结果分析

目的探讨孕中期母血清产前筛查系统对唐氏综合征(DS)和18-三体综合征及神经管畸形(NTD)检出的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术(DELFIA)对120 309名孕中期(15～21周)孕妇进行血清标记物甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+freeβ-HCG)两联指标检测,筛查结果应用Lifecycle 3.0软件进行出生缺陷风险评估。结果 120 309名孕中期孕妇筛查出高风险孕妇5 022例,阳性率为4.17%;4 494例21-三体综合征和18-三体综合征高风险孕妇中有3 573例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占79.51%,发现胎儿核型异常49例,异常检出率为1.37%,其中DS 22例、18-三体综合征6例、其他异常核型21例。结论孕中期母血清标记物两联指标的产前筛查是预测DS和18-三体综合征、NTD的有效指标。