B型脑利钠肽前体蛋白基因多态性与河南汉族群体心力衰竭的相关性

目的:探讨B型脑利钠肽前体蛋白(natriuretic peptide precursor B,NPPB)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与河南汉族慢性心力衰竭(Chronic heart failure,CHF)发病的相关性。方法:首先采用免疫金标层析技术检测CHF患者及对照组血清N端B型利钠肽前体(NT-proBNP)水平,然后再利用限制性扩增片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)的方法检测NPPB基因-381A/G(rsl98389)和-777C/T(rsl98388)2个SNPs,病例对照分析并运用SHEsis软件分析数据。结果:河南汉族人群CHF组血清NT-proBNP水平显著增高,并随着病情的加重而增加,与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。NPPB-777C/T SNP在河南人群CHF组和对照组中全部表现为CC基因型即无多态性,NPPB-381A/G SNPs的等位基因及基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。NPPB基因-381A/G SNPs位点与CHF的易感性无显著关联(P>0.05),但OR=1.073 395;NPPB-381A/G不同等位基因的CHF患者NT-proBNP水平不同,其中携带G等位基因的个体NT-proBNP水平显著增高(P=0.036)。结论:血清NT-proBNP水平可用作检测河南汉族人群CHF患者的临床指标之一;NPPB-381A/G的G等位基因可能会影响CHF个体的预后。